丙酸血症是一种罕见却不容忽视的遗传代谢病，该病属于常染色体隐性遗传，因丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致体内丙酸及其代谢产物蓄积，进而引发代谢性酸中毒、神经系统损伤及发育迟缓等问题，由于其病情凶险且严重影响生活质量，早期识别与干预至关重要。...